Síntomas negativos y funcionalidad premórbida en pacientes con esquizofrenia y fenotipo microdeleción 22q11.2

Abstract

MARCO TEÓRICO: El síndrome de deleción 22q11.2, la deleción intersticial más frecuente en el ser humano de presentación ampliamente variable se encuentra asociada a trastornos mentales y del comportamiento como la esquizofrenia, y se considera el modelo genético más importante para el estudio de la psicosis. Existen autores que discuten si su presencia confiere un patrón sintomático distinto a la esquizofrenia en general, por lo que se pretende realizar un estudio que permita diferenciar la sintomatología de la psicosis en pacientes con y sin fenotipo microdeleción 22q11.2 y esquizofrenia. OBJETIVO: Determinar la existencia de una diferencia significativa de los síntomas negativos y la funcionalidad premórbida en pacientes con diagnóstico de esquizofrenia y fenotipo microdeleción 22q11.2 con relación a pacientes esquizofrénicos del HRP #22 del IMSS, en Monterrey Nuevo León. METODOLOGÍA Estudio observacional, transversal y analítico, donde se reclutarán pacientes con esquizofrenia que cumplan características clínicas para la microdeleción 22q11.2, aplicando escalas de PANSS y EAP que permitan la comparación por diferencias estadísticas empleando X2 y T de Student entre los pacientes estudiados, así como la descripción de datos sociodemográficos relevantes. RESULTADOS: Se incluyeron un total de 26 pacientes en el estudio, con una media de edad de 48.3 ± 15.5 años, de los cuales 14 (53.8%) fueron mujeres y 12 (46.2%) varones. Se identificaron a 13 pacientes con fenotipo 22q11.2 y el resto (n=13) sin el fenotipo. No se encontraron diferencias significativas en sus características demográficas o antecedentes personales. Después de comparar los puntajes de PANSS y la gravedad de los síntomas de acuerdo con la presencia o ausencia del fenotipo, no encontramos diferencias significativas. Encontramos que los pacientes con fenotipo 22q11.2 tuvieron mayor puntaje de la dimensión sociosexual comparado con el resto de los pacientes (0.48 vs. 0.36 puntos, p=0.008). CONCLUSIÓN: El fenotipo microdeleción 22q11 en pacientes con esquizofrenia no se asoció con características clínicas distintas al del resto de la población con esquizofrenia sin el fenotipo. Sin embargo, encontramos que los pacientes con esquizofrenia fenotipo microdeleción 22q11 presentan diferentes puntajes en la dimensión sociosexual.